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标题:产前罕见遗传病的筛查和诊断病例分享

蒋宇林

单位:中国医学科学院北京协和医院   科室:产科

蒋宇林, 临床医学博士 教授 北京协和医院妇产科主任医师,产前诊断中心主任,产科中心副主任

目前担任的主要学术兼职:

1.  国家产前诊断技术专家组成员

2.  中国优生科学协会出生缺陷预防专委会副主任委员兼秘书长

3.  中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组副组长

4.  中国优生科学协会副秘书长等

作为主要执笔者完成了相关行业标准及指南共识

l  《胎儿常见染色体异常疾病产前血清学筛查及细胞遗传学产前诊断行业标准》

l  《中国胎儿染色体微阵列产前诊断应用指南2023》

l  《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》

l  《胎儿游离DNA产前检测技术临床应用规范》等

主要获奖情况

获2019年度中华医学科技奖三等奖

2020年度华夏医学科技奖三等奖

2022年度北京市科技奖二等奖

重大科研项目承担

主持完成多项产前遗传病诊断领域国家级科研课题,担任十四五重点研发项目首席科学家

主要专业领域:产前遗传学诊断,遗传咨询及母胎医学领域,胎儿宫内治疗