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标题:串联质谱法与二阶筛查法联合气相色谱质谱法对甲基丙二酸血症诊断的临床价值及基因突变分析

王燕敏

单位:上海市儿童医院   科室:

王燕敏,副主任技师

从事新生儿遗传代谢病筛查和实验室质量控制二十余年,专注于液质联用和气质联用仪器的操作、维护和质控,在质谱技术和荧光免疫技术用于新生儿筛查领域积累了较多的经验。擅长新生儿遗传代谢病串联质谱筛查,溶酶体贮积症筛查,胆道闭锁筛查及甲基丙二酸血症筛查。

主持和参与多项课题科研,并发表多篇论文。

参与项目曾获“宋庆龄儿科医学奖”。