• 中国医学科学院北京协和医院教授，研究生导师 

• 美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士 

• 国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员 

• 中华医学会罕见病分会第一届委员 

• 中华医学会医学遗传学分会教育与伦理学组委员 

• 北京医学会医学遗传学分会委员 

• 中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病学组（筹）委员 

• 中国罕见病联盟呼吸病学分会常委 

• 中国医院协会罕见病专业委员会常委 

• 《中国临床案例成果数据库》学委会罕见病学组委员 

• 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会委员 

• 《罕见病研究》杂志第一届编委会编委/审稿专家。