标题：KMT2A基因相关Wiedemann-Steiner综合征的基因突变特点、临床表现和治疗研究
岳昕宇
单位：中国医学科学院北京协和医院 科室：内分泌科
北京协和医院内分泌科研究生
主要研究领域或方向：1. 难治性生长激素分泌型垂体腺瘤的临床特征与分子机制研究 2. 与生长发育相关的单基因病研究
发表论文：
Clinical Characteristics, Genetic Analysis, and Literature Review of Cornelia de Lange Syndrome Type 4 Associated With a RAD21 Variant. doi: 10.1002/mgg3.70009.
Clinical characteristics of KMT2A gene-related Wiedemann-Steiner syndrome and progress in recombinant human growth hormone therapy for short-stature children. doi: 10.1111/cen.15293.
