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标题:79例黏多糖贮积症IVA型儿童的临床特点及基因型-表型分析

江敏妍

单位:广州医科大学附属妇女儿童医疗中心   科室:小儿外科

● 江敏妍,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心,副主任医师

● 长期从事儿童先天性遗传代谢病、内分泌疾病诊治工作,在有机酸血症,尿素循环障碍,过氧化物酶体病中积累丰富的临床经验

● 承担1项国自然基金青年项目,参与多项广东省科技厅以及省自然科学基金项目

● 发表数篇SCI和中文核心文章

● 广东省药学会罕见病专委会 委员

● 广东省医学会医学遗传学分会 青年委员

● 中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会 委员