标题：NGS技术在出生缺陷与罕见病中的临床应用及发展趋势
王剑
单位：上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 科室：分子诊断实验室，医学遗传科
研究员，博士生导师
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长
上海儿童医学中心特聘教授，哈佛医学院博士后
上海市优秀学术带头人、上海市曙光学者、上海市卫生系统优秀学科带头人
中国遗传学会遗传诊断分会副主委、中国优生科学协会基因诊断与精准治疗分会副主委、上海市医师协会临床遗传专委会副会长
以课题负责人承担国家级、市局级课题30多项，发表研究论文300余篇（包括SCI文章200多篇），代表性论文发表于《新英格兰医学杂志》等，课题组在国际上首先鉴定了6个罕见病新致病基因
