视频列表
-
美多芭治疗TH基因变异所致酪氨酸羟化酶缺乏症的8年临床经验——单中心回顾性队列研究
讲者：林婉珺 -
MKRN3基因变异所致7名中枢性性早熟女童的临床特征及分子遗传学分析
讲者： -
中国急性间歇性卟啉病发病特点及诊治现况调查
讲者：于晓晨 -
83例贝克威思-威德曼综合征患者的临床特征、手术效果及预后分析
讲者：张家伟 -
DNA copy number variations and craniofacial abnormalities in 1,457 children with neurodevelopmental disorders
讲者：李荣 -
基因检测报告解读与遗传咨询实操
讲者：杨颖 -
Prader-Willi 综合征干预进展
讲者：戴阳丽 -
肝移植续贯造血干细胞移植治愈红细胞生成性原卟啉病（EPP）1例
讲者：王卫利 -
AAV8-GBA1（LY-M001）基因治疗 I型成人戈谢病的疗效和安全性
讲者：雒雪萍 -
GNE肌病自然史研究
讲者：俞萌 -
血极长链脂肪酸、降植烷酸、植烷酸检测在过氧化物酶体病的诊断价值
讲者：蔡燕娜 -
戈谢病的鉴别诊断与高危筛查
讲者：张睿娟