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“曲中求直”-SMA基因早诊策略与方案探索
讲者:吴士文 -
遗传评分的建立与临床应用示范
讲者:谢静远 -
肾上腺罕见病临诊应对
讲者:卢琳 -
儿童期起病的ALS
讲者:熊晖 -
儿童法布雷病的高危筛查及家系筛查
讲者:毛建华 -
成骨不全脊柱侧弯在单一中心的治疗经验分享
讲者:周亚鹏 -
膀胱副神经节瘤的基因突变图谱——70例中国多中心研究
讲者:刘龙飞 -
中国成人5q-脊髓性肌萎缩症患者中诺西那生钠的治疗情况及依从性
讲者:姚晓黎 -
儿童谷甾醇血症的基因变异和临床特征
讲者:邹朝春 -
HRAS突变嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床生化特征——一项基于759例病例的多中心回顾性研究
讲者:王坤 -
Treacher Collins综合征的精准诊断、听觉干预及遗传咨询指导
讲者:范欣淼 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查的应用研究
讲者:谭敏沂