视频列表
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MLPA联合WES测序技术诊断遗传性痉挛性截瘫患者的临床及遗传学特点研究
讲者：曹煜雯 -
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中SDHB突变预测模型的构建
讲者：周玥 -
Comparative Analysis of Rare CNVs in Chinese Neurodevelopmental Disorder Patients based on Exome Sequencing Data
讲者：刘博 -
中国新生儿肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
讲者：唐美玲 -
肌萎缩侧索硬化症患者的脑脊液标志物与疾病表型、预后的相关性研究
讲者：付佳佳 -
组蛋白去甲基化酶KDM6B参与足细胞功能的分子机制研究
讲者：李雅琦 -
中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的多中心研究
讲者：初旭珺 -
DNA-PKcs在顺铂诱导的急性肾损伤中的作用及机制研究
讲者：王佩培 -
基于小样本和类别不平衡数据的罕见病风险预测模型研究：以散发共济失调患者自身免疫风险预测为例
讲者：王蕾 -
A Potential Therapy Using Antisense Oligonucleotides to Treat Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
讲者：李慧霞 -
DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点
讲者：沈梦晓 -
一项关于Lyso-GL3提高Fabry病患者肾脏预后的预测效能的多中心队列研究
讲者：欧阳彦