视频列表
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单基因自身炎症性疾病：从临床、基因到治疗——华东地区三家儿童医院的研究分析
讲者：上官瑶瑶 -
E3泛素化连接酶UBR7双等位基因突变导致神经发育障碍的临床特征及分子机制研究
讲者：杨颖 -
肌聚糖蛋白病骨骼肌受累模式：下腿核磁共振的队列研究
讲者：卢彦宇 -
中国儿童重组激活基因RAG缺陷的临床及免疫特征分析
讲者：孙碧君 -
中国儿童出生免疫缺陷细菌感染谱系单中心研究
讲者：周钦华 -
遗传性肾小球疾病诊断进展和中国经验
讲者：谢静远 -
真实世界证据与罕见病药物价值准入
讲者：袁妮 -
革命老区的罕见病诊疗体系建设：江西模式
讲者：洪道俊 -
“消失”的外显子突变
讲者：余昊 -
Umbilical Cord Blood Transplantation for Interleukin-10 Receptor Deficiency
讲者：王苹 -
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科经验分享
讲者：王智超 -
构建儿童单基因狼疮的早期临床识别模型
讲者：张天誉