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激素轴相关性罕见病的诊疗体会
讲者:谢俊明 -
临床研究网络体系构建对罕见病药物研发的意义
讲者:刘丽宏 -
儿童遗传性神经肌肉病多学科管理经验分享
讲者:熊晖 -
转录因子NFE2L1在GBA1突变的戈谢氏病和帕金森病中的作用机制研究
讲者:李雅军 -
十年追击 终觅元凶
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单中心Alport综合征55例临床表型和基因型特点分析
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两例Gitelman综合征患儿的剪接变异致病性分析
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Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读
讲者:吴浩 -
国家罕见病平台助力罕见肾脏病临床及研究
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生物技术药物在罕见病治疗中的应用
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免疫出生错误(IEI)学科体系建设分享
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中国单中心164例糖原累积症Ia型患者继发肝腺瘤50例临床特点分析
讲者:徐艺文